Các nhà khoa học từ Đại học Newcastle (Vương quốc Anh - UK) hôm thứ Tư 16/7 báo cáo rằng  một kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm mới dành cho ba người đã giúp tám trẻ em ở Anh tránh được bệnh di truyền ty thể. Tuy rằng cũng có giai đoạn thụ tinh trong ống nghiệm nhưng phương pháp này khác hẳn với IVF vì có sự sử dụng DNA của ba người để giúp các bà mẹ tránh truyền các bệnh hiếm gặp nguy hiểm cho con cái, các nhà nghiên cứu báo cáo.

Hầu hết DNA được tìm thấy trong nhân tế bào của chúng ta, và chính vật liệu di truyền đó - một số được thừa hưởng từ mẹ, một số từ bố - tạo nên con người chúng ta. Nhưng cũng có một số DNA nằm ngoài nhân tế bào, trong các cấu trúc được gọi là ty thể. Các đột biến nguy hiểm ở đó có thể gây ra một loạt các bệnh ở trẻ em, dẫn đến yếu cơ, co giật, chậm phát triển, suy đa cơ quan và tử vong.

Việc xét nghiệm trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm thường có thể xác định xem những đột biến này có hiện diện hay không. Nhưng trong một số ít trường hợp, điều này vẫn chưa rõ ràng.

Các nhà nghiên cứu đã và đang phát triển một kỹ thuật nhằm tránh vấn đề này bằng cách sử dụng ty thể khỏe mạnh từ trứng hiến tặng. Họ báo cáo vào năm 2023 rằng những trẻ đầu tiên đã được sinh ra bằng phương pháp này, trong đó các nhà khoa học lấy vật liệu di truyền từ trứng hoặc phôi của người mẹ, sau đó chuyển vào trứng hoặc phôi của người hiến tặng (người mẹ thứ hai) có ty thể khỏe mạnh nhưng phần DNA quan trọng còn lại đã được loại bỏ.

Nghiên cứu mới nhất "đánh dấu một cột mốc quan trọng", Bác sĩ Zev Williams, giám đốc Trung tâm Sinh sản Đại học Columbia ở New York và không tham gia vào nghiên cứu, cho biết. "Việc mở rộng phạm vi các lựa chọn sinh sản... sẽ giúp nhiều cặp vợ chồng hơn có thể theo đuổi thai kỳ an toàn và khỏe mạnh."

Sử dụng phương pháp này đồng nghĩa với việc phôi thai có DNA từ ba người - từ trứng của mẹ, tinh trùng của cha và ty thể của người hiến tặng (mẹ thứ hai) - và cần phải có sự thay đổi luật pháp của Anh năm 2016 để phê duyệt. Phương pháp này cũng được phép ở Úc nhưng không được phép ở nhiều quốc gia khác, bao gồm cả Hoa Kỳ và Canada.

Các chuyên gia tại Đại học Newcastle của Anh quốc và Đại học Monash ở Úc đã báo cáo trên Tạp chí Y học New England hôm thứ Tư (16/7) rằng họ đã thực hiện kỹ thuật mới này trên phôi đã thụ tinh của 22 bệnh nhân, kết quả là tám em bé dường như không mắc bệnh ty thể ở độ tuổi từ vài tháng đến hơn hai tuổi. Một phụ nữ vẫn đang mang thai.

Hình ảnh này cho thấy cách DNA, hay nhân, của trứng của mẹ có thể được đưa vào trứng của người hiến tặng là phụ nữ, người có ty thể khỏe mạnh. Phương pháp này tạo ra một trứng chứa DNA của người mẹ không mắc bệnh ty thể (HFEA).

Robin Lovell-Badge, nhà khoa học về tế bào gốc và di truyền học phát triển tại Viện Francis Crick ở London, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết một trong tám em bé chào đời có mức độ ty thể bất thường cao hơn một chút so với dự kiến. Ông cho biết mức độ này vẫn chưa được coi là đủ cao để gây bệnh, nhưng cần được theo dõi khi em bé phát triển.

Andy Greenfield, chuyên gia về sức khỏe sinh sản tại Đại học Oxford, gọi công trình này là "một thành tựu của sự đổi mới khoa học" và cho biết phương pháp trao đổi ty thể sẽ chỉ được sử dụng cho một số ít phụ nữ mà các phương pháp khác để tránh truyền bệnh di truyền, chẳng hạn như xét nghiệm phôi ở giai đoạn đầu, không hiệu quả.

Lovell-Badge cho biết lượng DNA từ người hiến tặng làkhông đáng kể, lưu ý rằng bất kỳ trẻ nào được sinh ra sẽ không có đặc điểm nào từ người phụ nữ đã hiến tặng ty thể khỏe mạnh. Vật liệu di truyền từ trứng được hiến tặng chiếm chưa đến một phần trăm trẻ sơ sinh được sinh ra sau kỹ thuật này.

Điều đó cho thấy, từ nay có thể có một em bé chào đời bởi một cha và hai mẹ.

Em bé ba cha mẹ, con người được tạo ra từ vật liệu di truyền của một người đàn ông và hai người phụ nữ thông qua việc sử dụng các công nghệ hỗ trợ sinh sản, cụ thể là liệu pháp thay thế ty thể (MRT) và thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) ba người. Nhìn chung, các công nghệ sinh sản được sử dụng để tạo ra em bé ba cha mẹ tập trung vào việc thay thế hoặc giảm thiểu tác động của các đột biến xảy ra trong DNA của các bào quan tế bào được gọi là ty thể, nằm trong tế bào chất. Các phương pháp tiếp cận khác nhau có thể giúp phụ nữ vượt qua tình trạng vô sinh và ngăn ngừa việc truyền sang con cái các bệnh ty thể có khả năng gây suy nhược.

Những em bé ba cha mẹ đầu tiên ra đời vào những năm 1990 và đầu những năm 2000, là sản phẩm của một kỹ thuật dựa trên IVF mới lạ khi đó được gọi là chuyển giao tế bào chất (chuyển giao tế bào chất). Thành công của kỹ thuật này được coi là một phép màu, nhưng việc sử dụng nó vẫn còn gây tranh cãi. Nó đã thúc đẩy các nhà khoa học phát triển các kỹ thuật cải tiến và khiến các cơ quan quản lý hạn chế việc sử dụng IVF ba cha mẹ.

Năm 2015, sau khi được xem xét kỹ lưỡng, MRT đã được hợp pháp hóa tại Vương quốc Anh nhằm mục đích ngăn ngừa bệnh di truyền. Năm sau, một nhà khoa học y khoa tại Hoa Kỳ đã báo cáo về sự ra đời của em bé đầu tiên được tạo ra từ ba cha mẹ bằng phương pháp MRT; quy trình này được thực hiện tại Mexico nhằm lách luật của Hoa Kỳ. Sự phát triển này một lần nữa được chào đón với sự phấn khích và tranh cãi. Vẫn còn nhiều điều chưa biết về tính an toàn của các kỹ thuật IVF ba cha mẹ khác nhau, và việc sử dụng chúng để tạo ra trẻ sơ sinh đã làm dấy lên những lo ngại về đạo đức và xã hội, trong số đó có những tác động có thể xảy ra đối với sức khỏe và di truyền.

Liệu pháp thay thế ty thể

Chuyển giao tế bào trứng bao gồm việc tiêm một lượng nhỏ tế bào chất từ tế bào trứng (trứng) do một phụ nữ khỏe mạnh hiến tặng vào trứng của người mẹ, sau đó được thụ tinh bởi tinh trùng của người cha và cấy vào tử cung của người mẹ bằng phương pháp IVF. Do chuyển giao tế bào trứng liên quan đến việc trộn lẫn tế bào chất từ trứng của người mẹ và trứng của người hiến tặng (mẹ thứ hai) - những rủi ro đáng kể về sức khỏe và di truyền - nên sự quan tâm đến tiềm năng sử dụng phương pháp này để khắc phục tình trạng vô sinh hoặc bệnh lý ty thể đã giảm sút. Hơn nữa, các kỹ thuật khác đã thay thế chuyển giao tế bào trứng, trong đó có hai kỹ thuật quan trọng nhất là chuyển giao thoi phân bào của người mẹ và chuyển giao tiền nhân.

Trong kỹ thuật chuyển phôi thoi phân bào mẹ, nhân được lấy ra từ trứng hiến tặng, để lại tế bào chất. Nhân từ tế bào trứng của mẹ sau đó được đưa vào trứng hiến tặng. Trứng được thụ tinh với tinh trùng của cha và sau đó được chuyển vào tử cung của mẹ để mang thai bình thường, tương tự như các thủ thuật IVF khác.

Trong kỹ thuật chuyển phôi tiền nhân, trứng của mẹ trước tiên được thụ tinh với tinh trùng của cha, tạo ra hợp tử. Sau đó, nhân của trứng và tinh trùng được lấy ra khỏi hợp tử và đưa vào trứng hiến tặng đã được thụ tinh và đã được loại bỏ nhân (nhân tiền nhân là nhân của trứng hoặc tinh trùng ở giai đoạn thụ tinh trước khi hợp nhất nhân). Hợp tử có nguồn gốc từ trứng hiến tặng sau đó được cấy vào tử cung của mẹ (thứ nhất).

Cơ sở sinh học của thay thế ty thể

Thông thường, hợp tử sở hữu một nhân chứa bộ gen bao gồm DNA nhân từ cả cha và mẹ, và ty thể chứa một bộ gen riêng biệt, chỉ bao gồm DNA ty thể (mtDNA) từ mẹ (ty thể của bố trong tinh trùng bị trứng phá hủy). MtDNA di truyền từ mẹ chỉ chiếm một tỷ lệ rất nhỏ trong tổng số DNA trong tế bào (theo hầu hết các ước tính, ít hơn 1% ở động vật có vú), tuy nhiên, khả năng thụ tinh thành công của trứng được cho là có liên quan đến sức khỏe của ty thể của người phụ nữ, đặc biệt là mtDNA của họ. Ví dụ, người ta đã xác định được mối tương quan giữa số lượng mtDNA giảm và tình trạng vô sinh, cũng như giữa đột biến mtDNA và tỷ lệ thụ tinh.

Đột biến mtDNA là nguyên nhân gây ra bệnh ty thể, một nhóm bệnh không đồng nhất có thể dẫn đến tử vong sớm, đôi khi ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Hầu hết các bệnh ty thể đều không có phương pháp điều trị đặc hiệu, và những phụ nữ mang đột biến gây bệnh có nguy cơ cao truyền bệnh cho con cái. Tuy nhiên, ngay cả những phụ nữ có tỷ lệ dị hợp tử thấp và do đó không có triệu chứng cũng có nguy cơ truyền bệnh ty thể cho con cái. Ở những phụ nữ này, mức độ dị hợp tử có thể tăng lên do các hiện tượng như sao chép chọn lọc mtDNA và hiện tượng thắt cổ chai ty thể, trong đó chỉ một số lượng phân tử mtDNA được chọn lọc được chuyển vào trứng tại thời điểm trứng trưởng thành.

Việc chuyển phôi thoi phân bào mẹ nhằm giảm thiểu hiện tượng dị hợp tử bằng cách thay thế ty thể của mẹ bằng ty thể khỏe mạnh của người hiến tặng. Mặt khác, chuyển phôi bào trứng có thể góp phần vào hiện tượng dị hợp tử, do đó có thể làm giảm tác động của các đột biến trong mtDNA của mẹ và cho phép phôi sống sót. Cơ chế chính xác mà bất kỳ kỹ thuật nào trong ba kỹ thuật này có thể sử dụng để điều trị vô sinh hoặc ngăn ngừa bệnh ty thể di truyền vẫn chưa được biết đầy đủ./.

(Nguồn: AP ngày 17/7)