Ảnh: Dominic Lipinski/PA Wire, ảnh: Dominic Lipinski/PA/Alamy

Tám em bé khỏe mạnh vừa chào đời tại Anh nhờ vào một kỹ thuật thử nghiệm sử dụng ADN từ ba người – một bước tiến y học giúp các bà mẹ tránh truyền sang con những căn bệnh hiếm gặp nguy hiểm. Các đột biến trong ADN ty thể có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là những cơ quan cần nhiều năng lượng như não, gan, tim, cơ và thận. Kỹ thuật mới này đang thu hút sự quan tâm đáng kể tại Úc – nơi việc hiến tặng ty thể đã được pháp luật cho phép.

"Lily là con gái thứ ba của tôi. Bé sinh non năm tuần, nhỏ con nhưng nhìn chung là khỏe mạnh. Khoảng khi bé được bảy tuần tuổi, Lily bắt đầu gặp những cơn co giật mất ý thức, ngừng thở và chỉ nhìn chằm chằm vào không gian. Sau đó, bé trải qua hai lần ngừng tim và được đưa ngay vào phòng chăm sóc đặc biệt, phải sử dụng máy hỗ trợ sự sống.”

Gặp gỡ Liz Curtis, người mẹ đang chia sẻ câu chuyện về cô con gái Lily, bé sinh ra mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp.

Các bác sĩ đã rất khó khăn trong việc tìm ra nguyên nhân, và sau nhiều xét nghiệm, cuối cùng họ xác định bé bị một căn bệnh ty thể không thể chữa trị, làm giảm tuổi thọ.

Ông Robin Lovell-Badge, Trưởng khoa Sinh học tế bào gốc và Di truyền phát triển tại Viện Francis Crick, cũng góp phần giải thích về căn bệnh này.

“Ty thể là những “nhà máy” nhỏ sản xuất năng lượng trong mỗi tế bào của chúng ta. Chúng có ADN riêng, và nếu ADN này bị đột biến hoặc mang biến thể gây bệnh, có thể dẫn đến nhiều loại bệnh khác nhau tùy theo loại đột biến. Tất cả đều là những căn bệnh nghiêm trọng, khiến trẻ em phải chịu nhiều đau đớn và thậm chí tử vong. Các cơ quan cần nhiều năng lượng như não và cơ bắp đặc biệt bị ảnh hưởng nặng nề.”

Gia đình Lily cuối cùng đã đưa bé về nhà khi các bác sĩ nói rằng không còn gì có thể làm được nữa.

Và trong sáu tháng quý giá tiếp theo, Lily đã vượt qua mọi dự đoán.

“Và có lẽ chính trong sáu tháng ấy, chúng tôi mới thật sự bắt đầu hiểu về căn bệnh ty thể, cũng như những ảnh hưởng nghiêm trọng mà nó mang lại.”

Bên kia đại dương, ở Brisbane, Úc, Ash Greenhalgh, một phụ nữ 28 tuổi, đang sống với căn bệnh Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) – một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến thị lực của cô.

Em trai và mẹ của Ash cũng đều mắc phải căn bệnh này.

“Bắt đầu từ khi tôi còn nhỏ và lớn lên trong tuổi thiếu niên, tôi dần mất thị lực vì một căn bệnh ở mắt mà những người xung quanh không thể nhìn thấy. Đó là một vấn đề bên trong, khiến cho mọi người khó hiểu và khó hỗ trợ tôi. Tôi thường nghe những câu hỏi như ‘đeo kính không chữa được sao?’, nhưng với LHON thì không đơn giản như vậy.”

Ash cho biết cô rất xúc động khi nghe tin các khoa học gia tại Đại học Newcastle (Anh) và Đại học Monash (Úc) đã tiên phong phát triển phương pháp điều trị nhằm ngăn ngừa những căn bệnh di truyền như vậy ở trẻ em.

“Tôi đã khóc. Thật sự rất xúc động. Dù điều này chưa xảy ra ngay lập tức, nhưng nó có ý nghĩa rất lớn với tôi. Tôi rất biết ơn Monash và các chuyên viên nghiên cứu đã dành vô số giờ làm việc để tìm ra giải pháp đúng đắn, giúp ích cho cộng đồng. Đây thực sự sẽ tạo ra sự khác biệt lớn cho rất nhiều người.”

Ý tưởng của kỹ thuật này là tạo ra những đứa trẻ sinh ra không mang những căn bệnh di truyền nghiêm trọng, trong đó có bệnh ty thể – căn bệnh được truyền từ mẹ sang con.

Ông Robin Lovell-Badge giải thích phương pháp sử dụng ADN từ ba người: trứng của mẹ, tinh trùng của cha, và ty thể từ một người hiến tặng.

Một phần vật chất bên trong trứng thụ tinh của người mẹ sẽ được chuyển sang một quả trứng khỏe mạnh của người hiến tặng giấu tên.

“Trong trường hợp này, họ đã sử dụng một kỹ thuật gọi là chuyển nhân trước hợp tử, về căn bản là thay thế ty thể bị hỏng bằng ty thể khỏe mạnh. Thực tế, kỹ thuật này không di chuyển ty thể mà thay vào đó là trao đổi vật chất di truyền trong nhân tế bào. Người ta lấy một trứng của người hiến tặng, loại bỏ nhân trứng đó và thay thế bằng nhân trứng đã được lấy từ phôi của bệnh nhân.”

Ông Robin Lovell-Badge cho biết kỹ thuật này đã giúp chào đời nhiều em bé khỏe mạnh, trong số 22 phụ nữ đã trải qua điều trị tại Trung tâm Sinh sản Newcastle, phía đông bắc nước Anh.

“Tính đến nay, đã có tám em bé được sinh ra nhờ kỹ thuật này, và tất cả đều khỏe mạnh. Hầu hết các em đều có mức độ ADN ty thể bất thường từ mẹ rất thấp, tức là ty thể của các em gần như hoàn toàn đến từ phôi của người hiến tặng. Do đó, các em được kỳ vọng sẽ phát triển bình thường. Có một trường hợp có mức độ bất thường cao hơn một chút, có thể liên quan đến hiện tượng “phục hồi di truyền” mà các khoa học gia đã biết trước đó. Hiện tượng này cần được theo dõi, nhưng mức độ ở trường hợp này không cao nên vẫn được đánh giá là an toàn."

Giáo sư Mary Herbert là tác giả chính và người phát triển kỹ thuật này.

Sau khi bắt đầu nghiên cứu tại Đại học Newcastle, bà đã chuyển đến Viện Phát hiện Y sinh của Đại học Monash cách đây hai năm, và tham gia chương trình MitoHOPE do Giáo sư John Carroll dẫn dắt.

“Đây là một hành trình kéo dài từ phát hiện khoa học đến ứng dụng trong phòng khám, và chúng tôi rất hào hứng với những kết quả đạt được.”

Tuy nhiên, kỹ thuật hiến tặng ty thể cũng gây ra những quan ngại về mặt đạo đức tại một số quốc gia như Hy Lạp và Ukraine.

Ở Hoa Kỳ, phương pháp này bị cấm, do sự phản đối từ các nhà lãnh đạo tôn giáo và nhiều nhóm khác vì liên quan đến việc hủy bỏ phôi người.

Kỹ thuật chuyển nhân trước hợp tử cũng không phù hợp với tất cả mọi người. Nó chỉ được sử dụng khi các phương pháp sinh sản khác, như xét nghiệm di truyền trước khi cấy phôi, không khả thi.

Năm 2015, Vương quốc Anh trở thành quốc gia đầu tiên trên thế giới phê duyệt kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm đột phá này.

“Có 382 phiếu thuận và 128 phiếu chống."

Các cơ quan chức năng ở Anh khẳng định đã thiết lập các biện pháp giám sát và trách nhiệm để bảo đảm quá trình này được thực hiện một cách an toàn.

Ông Peter Thompson, người đứng đầu Cơ quan Thụ tinh và Phôi học Anh, cho biết kỹ thuật này chỉ được áp dụng khi xét nghiệm di truyền thông thường không đủ để giúp các bà mẹ tránh truyền bệnh ty thể sang con.

Mỗi cặp đôi muốn sinh con bằng phương pháp sử dụng ty thể hiến tặng đều phải được cơ quan quản lý sinh sản của Anh phê duyệt — tính đến tháng này, đã có 35 cặp được chấp thuận.

Với Giáo sư Carroll, việc kỹ thuật này được pháp luật cho phép tại Úc mang lại hy vọng mà ông và nhóm nghiên cứu từng nghĩ là không thể.

"Ở Úc, ước tính mỗi năm có khoảng 60 em bé sinh ra mắc bệnh di truyền ty thể. Mặc dù khá hiếm, đây là căn bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều thế hệ trong gia đình, từ ông bà, mẹ cho đến con cái... Vì vậy, ý nghĩa của quy trình này tại Úc là lần đầu tiên chúng ta có cơ sở bằng chứng và kinh nghiệm thực tế về việc hiến tặng ty thể trong môi trường lâm sàng. Đây là một kết quả tuyệt vời, thực sự mang tính chuyển đổi đối với tất cả những gia đình đang chịu ảnh hưởng của bệnh di truyền ty thể."