Tị lực không chỉ là khả năng nhìn mà còn là cơ quan giúp chúng ta kết nối con người với thế giới chung quanh.

 

Chẳng những thế, con mắt được xem là cửa ngỏ của tâm hồn. Lời trong Kinh Thanh ghi rằng “Con mắt là đèn của thân thể. Nếu mắt ngươi sáng sủa thì cả thân thể ngươi sẽ được sáng láng” (Ma-thi-ơ 6:22). Bởi vậy, mắt rất quan trọng, thị lực thật tối cần trong đời sống con người.

 

 

Thị lực nôm na là khả năng nhìn rõ của thị giác hay nói cách khác là khả năng nhận biết chính xác hình ảnh của thị giác. Thị lực phụ thuộc vào 2 yếu tố chính:

- Yếu tố quang học: Đây là yếu tố liên quan đến mắt và ánh sáng, chi phối độ sắc nét của hình ảnh nhìn thấy.

- Yếu tố thần kinh: Gồm khả năng hoạt động của võng mạc, dẫn truyền của dây thần kinh thị giác và khả năng xử lý thông tin của não bộ.

 

Thị lực thường được đánh giá bằng cách kiểm tra khả năng nhìn rõ hình ảnh ở xa. Suy giảm thị lực có thể do tật khúc xạ như cận thị (giảm khả năng nhìn xa) hoặc viễn thị (giảm khả năng nhìn gần).

 

Cả gia đình chúng ta có đeo kính không? Nếu con em chúng ta mới phải đeo, có lẽ chúng ta sẽ tự hỏi liệu "mắt kém" có phải là “di truyền” (gen) không. Câu trả lời ngắn gọn là “Có” - nhưng không đơn giản như vậy.

 

Hãy nghĩ về gen như bản thiết kế cho đôi mắt của chúng ta nhưng môi trường của chúng ta nắm giữ các công cụ.

 

Bài viết này nhằm tìm hiểu cách các hoạt động để hiểu bản thiết kế di truyền này khác nhau như thế nào giữa những người - cho dù khi thị lực kém do di truyền trong gia đình, chúng ta vẫn không bất lực.

 

• Di truyền quan trọng - đặc biệt là đối với cận thị. Nếu một hoặc cả hai cha mẹ bị cận thị, con cái của chúng ta có nhiều khả năng cũng bị cận thị.
• Môi trường định hình kết quả. Thời gian sử dụng màn hình, thời gian ở ngoài trời và trình độ học vấn đều có thể ảnh hưởng đến việc thị lực có xấu đi hay không.
• Một số bệnh về mắt là do di truyền. Các tình trạng như viêm võng mạc sắc tố, bệnh Stargardt và một số bệnh tăng nhãn áp có liên quan chặt chẽ đến di truyền.

 

“Mắt kém” thực sự có nghĩa là gì?

Hầu hết những người nói rằng họ bị “mắt kém” đều đang phải đối mặt với một thứ gọi là tật khúc xạ. Điều này chỉ có nghĩa là mắt không bẻ cong ánh sáng đúng cách, do đó hình ảnh không tập trung rõ vào võng mạc. Có ba loại tật khúc xạ phổ biến nhất:

• Cận thị: Các vật ở xa trông mờ.
• Viễn thị: Khó tập trung vào các vật ở gần.
• Loạn thị: Nhìn mờ ở mọi khoảng cách do hình dạng giác mạc không đều.

 

Gen và các vấn đề về thị lực thường gặp

Gen của chúng ta ảnh hưởng đến độ dài của nhãn cầu, độ cong của giác mạc và khả năng tập trung của mắt. Những đặc điểm này giúp xác định nguy cơ mắc tật khúc xạ của chúng ta.

 

Tại sao cận thị di truyền trong gia đình

Cận thị là một trong những dấu vết di truyền mạnh nhất trong các vấn đề về thị lực. Các nghiên cứu về cặp song sinh và gia đình cho thấy gen đóng vai trò lớn - đặc biệt là nếu cả cha và mẹ đều bị ảnh hưởng.

 

Trên thực tế, cận thị là những gì các nhà khoa học gọi là đặc điểm đa gen. Điều đó có nghĩa là nhiều khác biệt nhỏ về mặt di truyền cộng lại sẽ ảnh hưởng đến nguy cơ của chúng ta. Tương tự như cách di truyền màu mắt là đa gen, không được kiểm soát bởi một gen duy nhất.

 

Một nghiên cứu lớn đã xác định hơn 450 vị trí di truyền có thể góp phần gây ra cận thị. Nhưng lối sống của chúng ta có thể quyết định liệu những gen đó có "kích hoạt" hay không.

 

Tật viễn thị và loạn thị có chung nguồn gốc di truyền Tật viễn thị và loạn thị cũng có thể di truyền. Tật viễn thị thường xuất hiện ở nhiều thế hệ và loạn thị cũng có xu hướng di truyền trong gia đình.

 

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng khoảng một nửa sự thay đổi trong chứng loạn thị là do di truyền. Vì vậy, nếu con chúng ta nheo mắt nhiều hoặc nghiêng đầu để đọc, thì gen của chúng có thể đóng một vai trò nào đó.

 

Tại sao môi trường vẫn quan trọng

Di truyền thiết lập bối cảnh - nhưng môi trường xung quanh của chúng ta kiểm soát sự chú ý. Dành nhiều giờ để thực hiện các nhiệm vụ cận cảnh (như đọc sách hoặc lướt nhìn) có thể làm căng mắt, đặc biệt là ở trẻ em. Việc thiếu thời gian ở ngoài trời cũng có liên quan đến tỷ lệ cận thị cao hơn ở trẻ em.

 

Vì vậy, ngay cả khi gia đình chúng ta có tiền sử thị lực kém, việc giúp con em chúng ta dành nhiều thời gian ra ngoài hơn có thể tạo nên sự khác biệt.

 

Các bệnh về mắt di truyền (IED) đe dọa thị lực

Không phải tất cả các tình trạng mắt di truyền đều liên quan đến tình trạng mờ mắt phải đeo kính. Một số bệnh về mắt di truyền có thể gây mất thị lực nghiêm trọng hoặc vĩnh viễn.

 

• Viêm võng mạc sắc tố (RP): Một tình trạng tiến triển bắt đầu bằng chứng quáng gà và dẫn đến thị lực mờ dần.
• Bệnh thoái hóa điểm vàng (Stargardt): Một dạng thoái hóa điểm vàng xuất hiện trước tuổi 20. Bệnh gây mất dần thị lực trung tâm ở cả hai mắt, nhưng không ảnh hưởng đến thị lực ngoại vi.
• Đục thủy tinh thể di truyền: Đục thủy tinh thể bẩm sinh thường do đột biến gen và có thể phải phẫu thuật khi còn nhỏ.
• Các dạng bệnh tăng nhãn áp di truyền: Bao gồm bệnh tăng nhãn áp góc mở ở trẻ em, có thể di truyền mạnh trong gia đình.
• Thiếu hụt thị lực màu: Thường được gọi là mù màu, thường là do di truyền. Bệnh bạch tạng cũng vậy, cũng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của mắt.
•  

Những tình trạng này có thể hiếm gặp, nhưng chúng có nguy cơ cao gây ra khuyết tật thị lực.

 

Tại sao tiền sử gia đình lại quan trọng

Biết được tiền sử thị lực của gia đình giúp bác sĩ nhãn khoa quyết định thời điểm sàng lọc - và sàng lọc cái gì. Nếu cha mẹ hoặc anh chị em ruột của chúng ta mắc một trong những bệnh này, chúng ta có thể được khuyến nghị xét nghiệm sớm hơn hoặc thường xuyên hơn.

 

Xét nghiệm di truyền có thể dự đoán được các vấn đề về mắt không?

 

Xét nghiệm di truyền để kiểm tra sức khỏe mắt đã có nhiều tiến bộ, nhưng tính hữu ích của xét nghiệm này phụ thuộc vào loại vấn đề về thị lực.

 

Lỗi khúc xạ: Nghiên cứu, không phải thói quen

Hiện tại, không có xét nghiệm đáng tin cậy nào có thể dự đoán chúng ta hoặc con chúng ta có bị cận thị hay không hoặc mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Đó là vì các đặc điểm như cận thị chịu ảnh hưởng của hàng trăm yếu tố di truyền nhỏ - không phải một đột biến duy nhất.

 

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu về điểm số rủi ro đa gen (PRS), một ngày nào đó có thể giúp dự đoán những người có nguy cơ mắc cận thị hoặc các vấn đề khúc xạ khác cao hơn. Nhưng những điểm số này vẫn chưa sẵn sàng để sử dụng lâm sàng thường xuyên.

 

Khi nào xét nghiệm có ý nghĩa lâm sàng

Nếu bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh về mắt di truyền - như Stargardt hoặc viêm võng mạc sắc tố - xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm cũng có thể giúp:

• Hiểu được tiến triển của bệnh
• Thông báo về các lựa chọn điều trị hoặc thử nghiệm lâm sàng
• Cung cấp tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình Xét nghiệm dựa trên bảng gen sẽ xem xét hàng chục gen liên quan đến các bệnh võng mạc di truyền hoặc các dạng bệnh tăng nhãn áp. Đây là nơi xét nghiệm di truyền hiện đang mang lại nhiều giá trị nhất.

 

Giới hạn và cảnh báo

Xét nghiệm di truyền không hoàn hảo.

 

Một số bệnh do nhiều gen gây ra. Những người khác có thể không "kích hoạt" ngay cả khi mang đột biến. Và không phải tất cả các đột biến đều được hiểu rõ.

 

Đó là lý do tại sao kết quả sai - đặc biệt là kết quả dương tính giả - có thể xảy ra.

 

Tìm hiểu lý do tại sao kết quả dương tính giả lại quan trọng trước khi hành động dựa trên bất kỳ kết quả nào.

 

Ngoài ra, các xét nghiệm có thể tốn kém và không phải lúc nào cũng được bảo hiểm chi trả trừ khi cần thiết về mặt y tế.

 

Bảo vệ thị lực khi gen không đủ

 

Chúng ta không thể thay đổi DNA của mình - nhưng có thể hành động để bảo vệ thị lực của mình.

 

Biến khám mắt thành thói quen.

 

Khám mắt thường xuyên giúp phát hiện sớm các vấn đề, trước khi các triệu chứng bắt đầu.

• Trẻ em: Nên bắt đầu sàng lọc từ khi còn nhỏ, với các lần khám đầy đủ từ 3 đến 5 tuổi.
• Người lớn: Kiểm tra ít nhất một lần trong một hoặc hai năm, đặc biệt nếu chúng ta đeo kính hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh về mắt.
• Người cao tuổi: Có thể cần khám thường xuyên hơn vì nguy cơ mắc các vấn đề về thị lực tăng theo tuổi tác.

 

Thói quen lối sống hữu ích, đặc biệt là đối với trẻ em

Một số thói quen đơn giản hàng ngày có thể hỗ trợ sức khỏe mắt suốt đời:

• Khuyến khích chơi ngoài trời để giúp ngăn ngừa cận thị.
• Áp dụng quy tắc 20-20-20: cứ sau 20 phút, hãy nhìn vào một vật cách xa trên 6 m (20 feet) thước trong 20 giây.
• Hạn chế thời gian sử dụng màn hình, đặc biệt là sử dụng ở cự ly gần.

 

Những thói quen này có thể chống lại các nguy cơ di truyền - đặc biệt là trong thời thơ ấu, khi mắt vẫn đang phát triển.

 

Nếu có dịp, hãy chia sẻ tiền sử mắt của gia đình mình với bác sĩ gia đình (GP), y sỹ nhãn khoa (optometrist) hoặc bác sĩ nhãn khoa (eye specialist - ophthalmologis). Đề cập đến bất kỳ người thân nào bị mất thị lực, phẫu thuật mắt hoặc chẩn đoán di truyền đã biết. Điều này giúp bác sĩ quyết định xem chúng ta hoặc con ch1ng ta có cần sàng lọc thêm hay không?

 

Điểm mấu chốt cho đôi mắt của gia đình

Đúng vậy, thị lực kém thường di truyền trong gia đình - nhưng điều đó không có nghĩa là tương lai của chúng ta đã được định sẵn. Gen có thể làm tăng nguy cơ của chúng ta, nhưng môi trường, lối sống và các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ đóng vai trò lớn trong những gì xảy ra tiếp theo. Hãy cập nhật thông tin, hỏi bác sĩ và hỗ trợ đôi mắt của chúng ta đúng cách.

 

 

N.R. (viết cho Nam Úc & Dân Việt News)