Jess Ragusa và con trai 5 tháng tuổi. Ảnh: Supplied

 

AUSTRALIA - Một nghiên cứu mới cho thấy, việc xét nghiệm xơ nang hiện tại không phù hợp với dân số đa văn hóa của Úc, thậm chí một chuyên gia còn cho các xét nghiệm là ‘phân biệt chủng tộc. Được biết ở Úc, có khoảng một trong 2.500 trẻ sinh ra với tình trạng di truyền, khiến tuổi thọ của chúng bị rút ngắn và cần được điều trị y tế suốt đời.

 

Jess Ragusa là một trong số khoảng 3500 người Úc sống chung với bệnh xơ nang.

Cô nói “Tôi được chẩn đoán khi mới sinh thông qua xét nghiệm chích ở gót chân, đó là nơi họ rõ ràng sẽ xác định xem, bạn có mắc bệnh xơ nang hay không".

"Theo những gì chúng tôi biết trong gia đình tôi, tôi là người đầu tiên được chẩn đoán".

"Vì vậy, rõ ràng là tôi đã mắc bệnh xơ nang, một gen từ mẹ và một gen từ bố, cả hai rõ ràng là một bên nam và một bên nữ".

"Và tôi đã sống với CF hay cystic fibrosis tức xét nghiệm xơ nang cả đời”.

 

Là nhân viên nhận cuộc gọi của dịch vụ khẩn cấp, sống ở Bờ biển Trung tâm New South Wales, đã bất chấp những dự đoán rằng bà ấy sẽ không sống quá sáu tuổi.

 

Năm nay 28 tuổi, Jess Ragusa biết rằng cô không muốn truyền bệnh cho con mình.

Cô nói “Sau khi đính hôn với chồng, tôi đã nói rõ ràng vì điều này khá quan trọng".

"Nếu bạn muốn có con, chúng ta cần đảm bảo rằng bạn không phải là người mang CF, bởi vì đó không phải là điều mà tôi sẵn sàng làm".

"Tôi đã quyết định từ lâu rằng nếu tôi có, rõ ràng là con tôi sẽ có một trong những gen CF của tôi".

"Nhưng nếu bạn đời của tôi có, tôi sẽ không để con tôi được sinh ra một cách tự nhiên”.

 

Trong khi đó James, người chồng hiện tại của Jess đã thực hiện các xét nghiệm sàng lọc di truyền để tìm hiểu xem, có mang đột biến gen xơ nang hay không.

 

Được biết xơ nang là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phổi, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác, những người mắc bệnh cần được điều trị y tế liên tục từ khi sinh ra.

 

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh xơ nang ở Úc là 54 tuổi.

 

Cứ 25 người Úc, thì có khoảng một người mang mầm bệnh xơ nang.

 

Nhưng để sinh con bị chứng nói trên, cả cha và mẹ phải là người mang mầm bệnh.

 

Nếu cả cha và mẹ đều là người mang đột biến gen xơ nang, khả năng sinh con mắc bệnh là 1/4 cho mỗi lần mang thai.

 

Các xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh sinh sản, liên quan đến mẫu máu hoặc nước bọt, được khuyến nghị cho những người muốn thụ thai, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang.

 

Thế nhưng nghiên cứu mới của Úc cho thấy rằng, các xét nghiệm hiện tại được sử dụng để sàng lọc bệnh xơ nang, đang thiếu khoảng 10% người mang mầm bệnh.

 

Khoa học gia nghiên cứu tại CSIRO, bà Letitia Sng, là đồng tác giả chính của cuộc nghiên cứu.

Bà nói "Vì vậy, chúng tôi xem xét tỷ lệ người mang mầm bệnh xơ nang trong dân số Queensland, bởi vì rõ ràng xét nghiệm người mang mầm bệnh, là một công cụ quan trọng, để kế hoạch hóa gia đình có hiểu biết".

"Chúng tôi nhận thấy với việc sử dụng các khuyến nghị hiện tại, các xét nghiệm khá nhạy cảm với việc phát hiện người mang mầm bệnh lên đến 90%".

"Nhưng thật không may, khoảng cách đó ảnh hưởng không tương xứng, đến những người mang mầm bệnh gốc Đông Á”.

 

CSIRO hợp tác với Pathology Queensland và phòng thí nghiệm xét nghiệm gen của Úc Genepath.

 

Họ đã kiểm tra dữ liệu, từ cơ quan đăng ký bệnh xơ nang của Úc với gần 4 ngàn người bị bệnh trong hơn 50 năm.

 

Các nhà nghiên cứu cũng sử dụng dữ liệu từ các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn, được gọi là xét nghiệm chích gót chân, từ hơn 2 ngàn rưỡi trẻ sơ sinh Queensland.

 

Bà Letitia Sng cho biết, nghiên cứu đã tìm thấy hai em bé gốc Đông Á mang mầm bệnh CF, không được chọn theo trình tự gen được khuyến nghị.

Bà nói “CF hay cystic fibrosis tức xét nghiệm xơ nang phổ biến hơn, ở dân số châu Âu, vì vậy tôi tin rằng, cứ 2 ngàn ca sinh của những người gốc châu Âu thì có một ca sinh ra ở những người gốc Đông Á, chúng ít phổ biến hơn một chút".

"Và xét đến Úc lịch sử với người nhập cư châu Âu, điều đó khá hữu ích khi kiểm tra độ nhạy của các thử nghiệm hoạt động rất tốt".

"Thật không may khoảng cách đang trở nên rõ ràng hơn một chút, với sự thay đổi nhân khẩu học của người nhập cư, đặc biệt là từ Nam Á và Đông Á".

"Đó có lẽ là tại sao chúng tôi thấy, độ nhạy của việc kiểm tra đó thực sự đã giảm như thế nào, trong vòng 5 đến 10 năm qua”.

 

Trong khi đó ông Glenn Bennett là Giám đốc Y tế, của đối tác nghiên cứu Genepath.

 

Ông cho rằng, chế độ kiểm tra hiện tại là phân biệt đối xử.

“Thật buồn khi phải nói rằng, các xét nghiệm sàng lọc di truyền hiện có ở Úc, có tính cách phân biệt chủng tộc".

"Bạn biết đấy về căn bản, chúng được điều chỉnh theo các biến thể di truyền, phổ biến nhất ở người da trắng".

"Vì vậy đó là lý do tại sao chúng tôi xuất bản các thông tin và thực hiện nghiên cứu này, để đưa nó vào chương trình nghị sự, hầu các nhà hoạch định chính sách có thể xem xét các thử nghiệm này, xem xét các công nghệ mới để có thể đưa ra chính sách về các thử nghiệm công bằng cho toàn bộ dân số Úc”.

 

Ông đang kêu gọi những người chịu trách nhiệm về các cuộc kiểm tra, nên xem xét các khuyến nghị của họ.

Ông nói “Đặc biệt, HGFA là Hiệp hội về Hệ Gen của người Úc và Đại học Bệnh học Hoàng gia Úc, cần xem xét các xét nghiệm hiện có ở Úc và thực sự xét xem, liệu chúng có phù hợp hay không, cho một cộng đồng đa văn hóa trong thế kỷ 21.”

 

Trong khi đó ông Martin Delatycki là một nhà di truyền học lâm sàng, từ Hiệp hội Di truyền Con người Úc Á.

 

Ông nói rằng, việc sàng lọc những người mang mầm bệnh đã thay đổi, để thực hiện được với nhiều người hơn.

“Vì vậy, xét nghiệm người mang mầm bệnh là một lãnh vực đang phát triển và theo truyền thống, nó đã thử nghiệm những thay đổi gen rất chọn lọc trong những gen chọn lọc, mà ban đầu dựa trên sắc tộc rất nhiều".

"Thế nhưng hiện nay đang chuyển sang xét nghiệm toàn bộ gen và do đó, sắc tộc ít còn là vấn đề”.

 

Ông cho biết, xét nghiệm được thực hiện theo cách truyền thống, bởi vì người châu Âu có nhiều khả năng mang đột biến xơ nang, nhiều hơn người châu Á.

Ông nói “Điều rất quan trọng là phải nói rằng, rủi ro ban đầu của họ là rất thấp".

"Vì vậy, mặc dù có vẻ như rất nhiều người mang nó đang bị bỏ qua trong quá trình sàng lọc như vậy, nhưng trên thực tế họ đang bắt đầu với cơ hội trở thành người vận chuyển thấp hơn nhiều".

"Vì vậy, đối với một người châu Âu, có 1/25 khả năng họ là người mang mầm bệnh xơ nang, trong khi một người nào đó từ châu Á bắt đầu có nguy cơ khoảng 1/150 mà thôi”.

 

Ông nói rằng, đặc điểm của phân biệt chủng tộc là không công bằng.

“Các hướng dẫn đã được viết cách đây vài năm, với sự hiểu biết về công nghệ vào thời điểm đó, do đó các khuyến nghị vào thời điểm đó là kiểm tra các lỗi gen, được biết là gây ra bệnh xơ nang".

"Vì vậy để phát hiện số lượng người đông nhất, quy trình hiện tại là cái mà chúng tôi gọi là’ sàng lọc Sắc tộc Pan’, để có thể thực hiện cùng một việc kiểm tra trên tất cả mọi người và chọn ra số lượng lỗi gen tối đa".

"Thế nhưng để mô tả nó là phân biệt chủng tộc, tôi nghĩ là hơi xúc phạm và khá là một mô tả gây nhiều cảm xúc”.

 

Trong khi đó một điều mà các chuyên gia đồng ý, là tất cả những người dự định sinh con, nên cân nhắc xét nghiệm bệnh xơ nang trước khi thụ thai.

 

Được biết có 94% trẻ sinh ra mắc bệnh xơ nang, không có tiền sử gia đình mắc bệnh trước đó.

 

Đối với Jess Ragusa, việc sàng lọc di truyền cho chồng có kết quả rõ ràng, đồng nghĩa với việc giờ đây cô đang tận hưởng cuộc sống làm mẹ, với cậu con trai Cooper 5 tháng tuổi khỏe mạnh

Jess Ragusa nói “Bây giờ nghĩ về điều đó, giống như bây giờ tôi có con trai trong tay, thật kỳ lạ khi nghĩ rằng tôi sẽ không bao giờ có cơ hội đó nếu chồng tôi là người vận chuyển".

"Tôi nghĩ rõ ràng là chỉ cần một tác động là nó thay đổi cuộc sống trở nên tốt đẹp hơn".

"Suy cho cùng bạn biết đấy, bất kể xét nghiệm nào, cũng là xét nghiệm máu và khá đơn giản".

"Không phải là bạn cần phải tham gia khóa đào tạo chi tiết, nơi họ đưa ra bạn trong một chiếc hộp trong ba tuần".

"Đó là một xét nghiệm máu, có thể thay đổi cuộc đời bạn theo đúng nghĩa đen”.

 

Cuộc nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí 'Chẩn đoán Trước khi Sinh'.